Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym
15 października 2014, 11:09Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.
Niedźwiedź jaskiniowy wyginął przez człowieka
19 sierpnia 2019, 08:19Niedźwiedź jaskiniowy prawdopodobnie wyginął głównie przez ludzi, a nie przez zmiany klimatu. Do takich wniosków, przeczących dotychczasowym teoriom, doszła międzynarodowa grupa naukowa złożona z przedstawicieli wielu europejskich instytucji badawczych.
Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Pokaż, Liubo, co masz w środku
10 kwietnia 2008, 17:02Liuba, mały mamut odnaleziony w doskonałym stanie na terenie rosyjskiej Arktyki (w Jamalsko-Nienieckim Okręgu Autonomicznym), pozwolił uczonym zza naszej wschodniej granicy sporządzić najdokładniejszy w historii opis wnętrzności tych prehistorycznych zwierząt.
Wyleczona jak myszy
5 listopada 2009, 12:53Urodzona w maju zeszłego roku dziewczynka z Australii, zwana Dzieckiem Z (Baby Z), jest pierwszą na świecie osobą, którą wyleczono z rzadkiej i przeważnie śmiertelnej choroby genetycznej – niedoboru kofaktora molibdenowego. Specjaliści wykorzystali lek, dotąd testowany wyłącznie na myszach.
Jest szansa na ocalenie diabła tasmańskiego
25 października 2011, 10:11Jeszcze przed 15 laty diabeł tasmański był bardzo powszechnie występującym gatunkiem. Obecnie jest on zagrożony, a jego wymieranie to jeden z najbardziej niezwykłych znanych nam przypadków takiego zjawiska. Do zanikania gatunku nie przyczyniają się kłusownicy czy utrata habitatów
Wegetarianizm zakodowany w genach
31 marca 2016, 06:16Naukowcy z Uniwersytetu Cornella zauważyli, że istnieją 2 wersje pewnego genu: allel wegetariański i związany z dietą morską. Pierwszy występuje w społeczeństwach, w których od wielu pokoleń jada się głównie rośliny, np. w Indiach, Afryce oraz wschodniej i południowej Azji, a drugi u Innuitów z Grenlandii.
Andyjskie imperia powstawały i upadały, a struktura genetyczna ludności pozostawała niezmienna
8 maja 2020, 12:25W Andach znajdują się jedne z najsłynniejszych i najlepiej przebadanych stanowisk archeologicznych na świecie. Dostarczają nam one wielu bezcennych informacji o rozprzestrzenianiu się rolnictwa czy budowie i upadku potęgi Inków. I mimo tego, że są tak dobrze poznane, wciąż potrafią zaskoczyć.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Genetyczna modyfikacja... zapachu
21 sierpnia 2008, 08:02Umiejętne "projektowanie" enzymów odpowiedzialnych za smak i zapach mogłoby być dla ludzi bardzo przydatne. Pozwoliłoby na poprawę smaku żywności lub zwalczanie szkodników upraw w bezpieczny dla ludzi sposób. Jest to zadanie bardzo złożone, lecz naukowcy ze szkoły medycznej Uniwersytetu Teksańskiego twierdzą, że uczynili ważny krok naprzód ku jego realizacji.
